Diagnóstico prenatal de esquizencefalia. Reporte de caso y revisión de la literatura / Prenatal diagnosis of schizencephaly. Case report and literature review

RESUMEN La esquizencefalia es una patología de etiología desconocida que se caracteriza ecográficamente por presentar hendiduras que comunican el espacio subaracnoideo con los ventrículos laterales. Desde la primera publicación en 1941, se describe dos tipos: la esquizencefalia tipo I (labio cerrado), en la cual los bordes de la hendidura (labios) entran en contacto; y la esquizencefalia tipo II (labio abierto), cuyos bordes (labios) están ampliamente separados por líquido cefalorraquídeo, que es de peor pronóstico y la única diagnosticable antenatalmente. Se presenta el caso de diagnóstico prenatal de un feto con hallazgos ultrasonográficos de esquizencefalia tipo 2.

ABSTRACT Schizencephaly is a pathology of unknown etiology characterized by clefts that communicate the subarachnoidal space with the lateral ventricles. Two types have been described since the first paper published in 1941: Type I schizencephaly (closedlip), where the edges of the cleft (lips) come into contact; Type II schizencephaly (openlip) presents cleft edges (lips) that are widely open and filled by cephalo-spinal fluid. The latter has a worse prognosis and may be diagnosed antenatally. We present the case of a fetus with prenatal ultrasonographic findings of Type 2 schizencephaly.

Síndrome de Pfeiffer tipo 2: diagnóstico prenatal. Reporte de caso y revisión de la literatura / Pfeiffer Syndrome Type 2: Prenatal diagnosis. Case report and literature review

Pfeiffer syndrome is an autosomic dominant disorder characterized by craniosynostosis, midface hypoplasia and syndactyly of the hands and feet. Three different phenotypes have been described, where type 2 is the most severe and the one amenable of prenatal diagnosis. We present the first clinical case reported at Instituto Nacional Materno Perinatal, Lima, Peru, of a fetus with suspicious ultrasound prenatal findings of this syndrome including cloverleaf-shaped skull, severe ventriculomegaly, frontal bossing, ocular proptosis and overlapped fingers, who was born by cesarean section and died at day eight due to progressive respiratory distress.

El síndrome de Pfeiffer es una enfermedad rara de tipo autosómica dominante caracterizada por craneosinostosis bicoronal, hipoplasia medio facial y sindactilia de manos y pies. Se ha descrito 3 fenotipos, siendo el tipo 2 el más severo y que generalmente se diagnostica prenatalmente. Presentamos el primer caso descrito en el Instituto Nacional Materno Perinatal de Lima, Perú, de un feto con hallazgos ultrasonográficos sospechosos de este síndrome, como el cráneo en forma de trébol, ventriculomegalia severa, frente abombada, ojos protruidos y dedos superpuestos, que nació por cesárea y falleció a los 8 días de edad por distrés respiratorio progresivo.

Fetoscopia y fotocoagulación láser en el manejo del síndrome de transfusión feto fetal: serie de los primeros casos tratados en el Perú / Fetoscopy and laser photocoagulation in the treatment of twin-to-twin transfusion syndrome: series of cases treated in Peru

Twin-to-twin transfusion syndrome is a severe complication of twin monochorial pregnancies manifested with one hypovolemic fetus (donor) and another hypervolemic fetus (receiver). Perinatal mortality is about 90 to 100% if untreated. The accepted treatment is fetoscopy and selective laser photocoagulation of the placental shunts that connect both twins. Currently, this specialized procedure is only performed in our institution. We present the first cases of monochorionic twin pregnancy complicated with twin-to-twin transfusion syndrome that underwent laser photocoagulation and fetoscopy.

El síndrome de transfusión feto fetal es una complicación severa de los embarazos gemelares monocoriónicos, que fisiopatológicamente se manifiesta con un feto hipovolémico (donante) y un feto hipervolémico (receptor). Conlleva una mortalidad perinatal de 90 a 100% si no es tratado. El tratamiento aceptado es la fetoscopia y fotocoagulación láser selectiva de las anastomosis placentarias que conectan ambos gemelos, procedimiento especializado que se viene realizando solo en nuestra institución. Se presenta los primeros casos de gestación gemelar monocoriónica complicado con síndrome de transfusión feto fetal sometidos a fetoscopia y fotocoagulación laser.

Ascitis fetal: a propósito de un caso y revisión de la literatura / Fetal ascites: Apropos of a case and literature review

Fetal ascites is defined as the presence of intraperitoneal fluid that may be part of a generalized or isolated hydrops. The mortality of non-immune ascites, both fetal and neonatal, is approximately 60%. We present a case of fetal ascites not associated with hydrops and we review the pathogenesis, clinical features, diagnostic approach and treatment of this fetal and neonatal condition.

La ascitis fetal se define como la presencia de líquido intraperitoneal que puede ser parte de un hidrops generalizado o aislado. La mortalidad de la ascitis no inmune, tanto fetal como neonatal, es aproximadamente 60%. Se presenta un caso de ascitis fetal no asociada a hidrops y se revisa la patogenia, clínica y el enfoque diagnóstico y tratamiento de esta condición fetal y neonatal.

Manejo prenatal de la malformación adenomatoidea quística pulmonar, variedad macroquística: Reporte de los primeros casos tratados intraútero en el Perú y revisión de la literatura / Prenatal management of congenital cystic adenomatoid lung malformation, macrocystic type: Report of a series of cases treated in utero in Peru and review of the literature

Se reporta una serie de 3 casos con diagnóstico prenatal de malformación adenomatoide quística pulmonar variedad macroquística sometida a terapia intraútero con derivación tóraco-amniótica. Se muestra que esta intervención intrauterina altamente especializada puede ser realizada con éxito en nuestro país. Los tres casos sobrevivieron. Se presenta una revisión corta de esta patología y se propone un flujograma de manejo.

We report a series of three cases with prenatal diagnosis of congenital cystic adenomatoid malformation of the lung, macrocystic type, treated in utero with thoraco-amniotic shunting. This highly specialized intervention is feasible in our local setting. The three cases survived. A mini-review of this condition is presented and an algorithm of prenatal management is proposed.

Anesthesia for intrauterine myelomeningocele correction: first successful experience in Peru. Case report / Anesthesia for intrauterine myelomeningocele correction: first successful experience in Peru. Case report

Abstract Introduction: In pregnancies with a diagnosis of fetal myelomeningocele (MMC), studies have shown that prenatal correction, as compared with postnatal correction, results in better outcomes in infancy, requiring less ventriculoperitoneal shunts, and resulting in improved motor function of the lower limbs. However, maternal morbidity, the risk of uterine repair dehiscence, uterine rupture secondary to hysterotomy, and the need for cesarean section are all increased. This case report is the first successful experience of intrauterine repair of a MMC in Peru. Case presentation: We describe the case of a primigravida at 25 weeks of gestation with a diagnosis of fetal malformation (MMC and Arnold Chiari II syndrome) taken to intrauterine correction of the neural tube defect under general anesthesia plus epidural analgesia. Conclusion: The use of total intravenous anesthesia associated with nitroglycerine infusion for uterine relaxation, ethylephrine infusion to maintain maternal hemodynamic stability, and adequate postoperative pain management with epidural analgesia was successful in this case.

Resumen Introducción: En los embarazos con diagnóstico de Mielomeningocele fetal, los estudios han demostrado que la corrección prenatal conlleva a mejores resultados en la infancia que la corrección postnatal, requiriendo menos derivaciones ventrículo peritoneales y mejor función motora de miembros inferiores. Sin embargo se incrementa la morbilidad materna, el riesgo de dehiscencia de histerorrafia, ruptura uterina secundaria a la histerotomía y la necesidad de parto por cesárea. El presente reporte de caso es la primera experiencia exitosa de reparación intrautero de MMC en Peru. Presentación del caso: Describimos el caso de una primigesta de 25 semanas de gestación, con diagnóstico de malformación fetal (Mielomeningocele y Síndrome de Arnold Chiari II) en quien se realizó una corrección intrautero del defecto neural y cuya técnica anestésica fue anestesia general más analgesia epidural. Conclusiones: El uso de anestesia total intravenosa asociado a la infusión de nitroglicerina para la relajación uterina, la infusión de etilefrina para mantener la estabilidad hemodinámica materna y el adecuado manejo del dolor postoperatorio vía epidural fue exitoso en este caso.

Cirugía intrauterina para la corrección de espina bífida: a propósito del primer caso exitoso reportado en el Perú / Intrauterine surgery for spina bifida: report of the first successful case in Peru

Se presenta el caso de una primigesta de 22 semanas de edad gestacional referida a nuestro servicio con el diagnóstico prenatal de espina bífida abierta. Se coordinó un equipo multidisciplinario nacional e internacional en el lapso de tres semanas para llevar a cabo la primera cirugía intrauterina de corrección de espina bífida. La operación se realizó a las 25 semanas y el parto por cesárea se produjo a las 37 semanas, obteniéndose buenos resultados a corto plazo. Demostramos que esta cirugía, altamente especializada y que involucra un gran equipo multidisciplinario, se puede realizar exitosamente en nuestro país.

We report the first successful case of fetal surgery for spina bifida repair in Peru. A pregnant woman was referred to our center at 23 weeks' gestation because of prenatal diagnosis of spina bifida. We formed a multidisciplinary international team with the goal of performing the first open intrauterine surgery in Peru. We performed a successful intrauterine surgery at 25 weeks of gestation and a healthy infant was born by cesarean section at 37 weeks of gestation. We demonstrated the feasibility of this complex intrauterine surgery in our local setting.

Validez de la evaluación posnatal de la edad gestacional: estudio comparativo del método de Capurro versus ecografía de las 10+0 a 14+2 semanas

Objetivos: Comparar la edad gestacional determinada por la evaluación pediátrica al nacimiento (test de Capurro) y la prueba de oro, la ecografía del primer trimestre (10 +0 a 14+2 semanas) en gestantes con FUR confiable. Diseño: Estudio retrospectivo de correlación. Institución: Instituto Nacional Materno Perinatal, Lima, Perú. Participantes: Fetos y los mismos recién nacidos. Métodos: A 167 gestantes se les realizó ecografía a las 10+0 a 14+2 semanas en el período de 2005 al 2009; la edad gestacional al nacer de estos fetos se comparó con la edad gestacional al nacer por la prueba de Capurro. Principales medidas de resultados: Comparación de medianas con la prueba de Wilcoxon, coeficiente de correlación interclase, coeficiente de concordancia de correlación, repetibilidad o acuerdo según gráfico de Bland & Altman. Resultados: La mediana de edad gestacional calculada por Capurro fue 39 semanas versus la longitud corono nalga de 38 semanas ((Wilcoxon test z=-3,88, P<0,01). El coeficiente de correlación intraclase fue 0,67 (IC95%: 0,58 a 0,75), el coeficiente de correlación de concordancia de Lin (0,65 (IC95%: 0,55 a 0,72) y los límites de acuerdo de Bland & Altman -0,41 (LOA95% -2,9 a 2,1). Conclusiones: La edad gestacional determinada por el examen de Capurro tiende a sobreestimar la edad gestacional A pesar de que hay una relación directa entre estos dos métodos, la correlación no es perfecta y ambos métodos no son repetibles, como lo demuestran los diversos coeficientes calculados.

Objective: To compare gestational age assessed by Capurro test versus the gold standard, the first trimester ultrasound (10+0 to 14+2 weeks) in women with reliable last menstrual period. Design: Retrospective and correlation study. Setting: Instituto Nacional Materno Perinatal, Lima, Perú. Participants: Fetuses and the same once born. Methods: Ultrasound study was performed to 167 pregnant women at 10+0 to 14+2 weeks of gestation during the period 2005 through 2009; gestational age at birth of fetuses calculated by ultrasound was compared with gestational age by Capurro test. Main outcome measures: Comparison of medians of Wilcoxon test, interclass correlation coefficient, Lins coefficient concordance correlation, Bland & Altmans graphic limits of agreement. Results: Mean gestational age assessed by Capurro test was 39 weeks versus 38 weeks determined by the crown rump length (Wilcoxon test z=-3.88, P<0.01). The intraclass correlation coefficient was 0.67 (95%CI: 0.58-0.75), the Lins coefficient concordance correlation was 0.65 (95%CI: 0.55-0.72), and the Bland & Altman limits of agreement was -0.41 (95%LOA -2.9-2.1). Conclusions: Gestational age assessment by Capurro test tended to overestimate age. The relation between these two methods was not perfect as measurements were different.

Diagnóstico prenatal no invasivo basado en ADN libre fetal: actualización

El descubrimiento del ADN libre fetal circulando en sangre materna ha revolucionado la práctica de la Obstetricia y cambiado el paradigma del diagnóstico prenatal. En los últimos 5 años hemos avanzado del tamizaje de aneuplodías con muchos falsos positivos a uno mucho más efectivo y con cifras de falsos positivos muy bajas. Este es, sin duda, el mejor método de tamizaje actual que se tiene en Obstetricia.

The discovery of cell free fetal DNA (cff-DNA) in maternal circulation has profoundly changed the clinical practice of Obstetrics and knocked down an old paradigm in prenatal diagnosis. Over the past five years screening for chromosomal abnormalities has moved from one with a high false positive rate into another more effective and at lower false positive rate. Undoubtedly, this test is the best effective screening tool in Obstetrics.

Significado clínico del doppler patológico en la arteria cerebral media en fetos del tercer trimestre / Clinical significance of antenatal pathological doppler findings in the middle cerebral artery in fetuses at third trimester

Antecedentes: La flujometría Doppler fetal es usada de forma rutinaria y sistemática. Es incierta la utilidad clínica del Doppler de la arteria cerebral media (ACM) en fetos del tercer trimestre con crecimiento normal. Objetivo: Determinar los resultados perinatales en fetos del tercer trimestre con índice de pulsatilidad (IP) de la arteria cerebral media (ACM) bajo el percentil 5 comparado con fetos con Doppler cerebral normal. Método: Estudio de cohorte retrospectivo en fetos del tercer trimestre durante 2008. Se seleccionaron dos grupos según IP en la ACM: menor del percentil 5 y mayor del percentil 5. Resultados: Durante el período de estudio 265 fetos cumplieron los criterios de inclusión. Ambos grupos fueron comparables en cuanto a sus características principales. En el grupo con IP menor del percentil 5, la edad gestacional al nacimiento fue mayor: 39,4 vs 38,9 semanas (p=0,001); sin embargo, el número de partos pretérminos fue similar (p=0,89). En el grupo con IP en la ACM menor del 5 se efectuaron 19 (25,7 por ciento) cesáreas por distrés fetal similar al grupo con Doppler cerebral normal 42 (22 por ciento) (p=0,51). No hubo diferencia significativa en ambos grupos respecto al puntaje de Apgar menor de 7 a los 5 minutos (5,4 por ciento vs 3,1 por ciento, p=0,47) ni en el número de ingresos del recién nacido a unidad de cuidados intensivos (10,8 por ciento vs 6,3 por ciento, p=0,32). Conclusiones: Los fetos del tercer trimestre con IP bajo el percentil 5 en el Dopplerde la ACM, muestran resultados perinatales similares a los fetos con Doppler cerebral normal.

Background: Doppler studies are being used routinely and with no specific indication. There is no evidence about the clinical significance of pulsatility index (Pl) below 5th centile in the middle cerebral artery (MCA) in fetuses at third trimester. Objective: To determine perinatal outcomes in fetuses at third trimester with PI<5th centile in the middle cerebral artery (MCA) compared to fetus with normal cerebral Doppler studies. Methods: A retrospective cohort study was designed. We included women pregnant with Doppler studies at third trimester during 2008. We categorized two groups according to the Pl in the MCA, below the 5th centile and above the 5th centile. Results: 265 patients met inclusion criteria. Both groups were similar and homogeneous based on their main characteristics. The Pl below 5th centile group showed a higher mean gestational age 39.4 vs. 38.9 weeks (p=0.001). However, after categorization in preterm delivery below 37 weeks there was no significant difference (p=0.89). In fetuses with PI<5th centile, 19 (25.7 percent) cesarean sections were performed due to fetal distress and similarly 42 (22 percent) cesarean sections were performed in the control group (p=0.51). PI<5th centile was not associated with a 5-min Apgar score below 7 (5.4 percent vs. 3.1 percent, p=0.47). Similarly, there was no difference in the admission to neonatal intensive care unit (10.8 percent vs. 6.3 percent, p=0.31) between both groups. Conclusions: Fetuses at third trimester with pulsatility index below the 5th centile in the cerebral middle artery Doppler have similar perinatal outcomes compared to fetus with normal cerebral Doppler studies.